تقنية رسم الخرائط الكروموسومية للتشخيص المبكر للأمراض الوراثية لسكان ليبيا، هل نحتاج اليها ؟

الملخص

هناك اهتمام متزايد بالتشخيص المبكر للأمراض الوراثية البشرية المختلفة. وذلك مع الازدياد الواضح لمعدلات الاصابة  بالعديد من الأمراض الوراثية سنويا في الآونة الأخيرة، علميا ينتظم اغلب الجينوم البشري في تراكيب متميزة تعرف بالكروموسومات. والجدير بالذكر، مجال الاضطرابات الوراثية أوضحَ ان التغير في طبيعة الكروموسومات ساهم في ظهور العديد من الأمراض الوراثية البشرية،والعديد من الدراسات اشارت أن أكثر الانحرافات الكروموسومية شيوعًا هي اختلال الصيغة العددية للكرموسومات، وهو عبارة عن تغيير في عدد الكروموسومات. وذلك بفقد او اضافة كروموسوم علي العدد الثابت للنوع،وفي نفس السياق، تحدث الأمراض المتعددة الناتجة عن الاعتلالات الكروموسومية من خلال تغييرات عديدة معقدة في العوامل الجينية والسلوكية والبيئية،وتشتمل هذه الأمراض على العديد من الاعتلالات ومنها متلازمة داون وغيرها، وفي الواقع، مختلف أمراض الالاعتلات الكروموسومية لها أنماط ظاهرية وأنماط وراثية مختلفة.ولكن هناك ميزات وصفات متشابهة ومشتركة، وكذلك الأمراض الفسيولوجية المصاحبة للاعتلالات الكروموسومية قد تتداخل بين تلك الاضطرابات المرضية المتعددة. لذلك تشخيص أمراض الاعتلالات الكروموسومية الوراثية ،اعتماداًعلى الأعراض السريرية لهذه الأمراض يعتبر غير دقيق و ليس بالتشخيص الناجع.وبالتالي،الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية في مرحلة حديثي الولادة، باستخدام نهج وطرق طبية حديثة ومناسبة مثل تقنية رسم خرائط الكروموسومات تعد هامة و مطلوبة، اضافة إلى ذلك ، فإن مثل هذه التقنيات تعتبر حديثا حجر الزاوية في إدارة و التحكم بالأمراض المرتبطة بالأمراض الوراثية المختلفة فضلا  عن الكشف الدقيق للاعتلالات الكروموسومية. في مجتمعات مثل المجتمع الليبي، فإن الأمراض الوراثية لا تؤثر فقط على الصحة الجسدية للأفراد المصابين بهذا النوع من الاعتلالات،  ولكن لهاأيضاًتاثير على الرفاه النفسي والاجتماعي للأفراد وذويهم.  لذا ، يعد اختبار الأمراض الوراثية المبكر أمراً بالغ الاهمية للتشخيص والكشف المبكر والتدخل في الوقت المناسب لعلاج المرضى وأفراد أسرهم وخاصة الأقارب المعرضين لمخاطر عالية للاصابة بمثل هذه الاعتلالات الوراثية. في هذه الورقة ، كان التركيز الرئيسي على الأمراض المرتبطة بالانحرافات العددية للكروموسومات، علاوةً على ذلك، تسليط الضوء على تقنيات رسم الخرائط الكروموسومية كطريقة حديثة ومناسبة جدا للكشف والتشخيص المبكر،  وخلال هذه الورقة العلميةايضاً تم توضح كيف أن التطبيق لهذه التقنية قد يكون نهجا حديثا و مناسبا لتوفير الجهد والمال والوقت للكشف بدقة عن الأمراض الوراثية المختلفة لمعظم السكان في ليبيا.